PQMGO Portail Québécois des Maladies Génétiques Orphelines



		Une maladie génétique se développe lorsqu’un individu est porteur de deux copies du même gène défectueux. Ces deux copies du gène lui sont transmises par ses parents biologiques et cela, bien malgré eux, car dans 99.9% des cas, ils en ignorent l’existence.
		Tout ce qui vit sur cette terre (plantes, animaux et humains) sont composés de cellules et de gènes et chacun est unique en soit. Selon ce que Charles Darwin a appelé la sélection naturelle, ceux qui sont les mieux adaptés survivent et les autres meurent. Mais, nous avons changé le cours de la sélection naturelle pour les plantes et les animaux. Nous pouvons, sans commencer à jouer avec la manipulation génétique, traiter des maladies qui étaient auparavant incurables et nous pouvons aussi les prévenir, avec un peu de bonne volonté.
		Une maladie génétique n’est pas l’effet du hasard; ce n’est pas non plus une punition qui nous vient du ciel. Une maladie génétique est le cheminement bien involontaire du transfert, de génération en génération, d’une défectuosité d’un ou de plusieurs gènes qui, un jour, sans prévenir, se développera et viendra perturber le cours de notre vie.
		Les maladies génétiques héréditaires font partie de notre quotidien; les maladies cardio-vasculaires, les cancers, les maladies du foie sont toutes des maladies génétiques qui sont influencées par notre style de vie et par notre environnement.
		Chaque être humain est porteur de 5 à 8 gènes défectueux qui risquent de se développer au cours de sa vie. Ceux-ci peuvent de causer sa mort ou être transmis à ces descendants qui, eux, développeront une maladie souvent mortelle.
		Il n’est pas toujours facile de se protéger contre des maladies génétiques héréditaires. Jusqu’à tout récemment, les autorités médicales et gouvernementales n’ont pas démontré un intérêt réel à lutter contre ce fléau grandissant. Les maladies dites rares sont de moins en moins rares de nos jours, mais, encore aujourd’hui, on tente de nous faire croire qu’elles n’existent pas.
		Ces maladies dites rares affligent près de 10% de nos populations. C’est bien peu comparativement à 55% des pertes de vies causées par les maladies cardiaques, les cancers, les maladies pulmonaires et toutes ces autres maladies politiquement reconnues. Par contre, c’est en même temps beaucoup trop, car, derrière chaque maladie d’enfants qui vont mourir se cache sa famille, ses parents, ses frères et sœurs, ses grands-parents et ainsi de suite.
		Ce sont souffrances inutiles qui pourraient, dans bien des cas, être prévenues si on s’en donnait la peine. Ce sont des carrières interrompues ou brisées lorsque les parents décident de s’occuper eux-mêmes de leur enfant malade, et cela, sans aucune aide gouvernementale, mis à part le fait de devoir se retrouver sur l’aide sociale, faute de moyens. Notre gouvernement traîne loin derrière dans ce domaine depuis trop longtemps.
		Malheureusement, le ministère de la Santé du Québec, comme pour le Canada en général, ne s’est jamais donné la peine de recenser les maladies génétiques orphelines dans nos populations. Pour cette raison, il nage dans l’ignorance la plus totale. Il ne possède aucune statistique de prévalence des cas de ces différentes maladies. Comment peut-on en être arrivé là en l’an 2005?
		Alors que la science fait des miracles, nos enfants continuent de mourir de ces maladies génétiques orphelines et tous semblent s’en foutre éperdument. Mais pas nous, parents qui en ont assez de l’inertie, de l’insouciance et du désintérêt de certains de nos élu(e)s et de notre système de santé qui continue de nous cacher des vérités que nous sommes en droit de connaître!
		Nous avons le droit et exigeons ce droit de connaître les risques pour notre santé et celle de nos enfants en ce qui concerne les maladies génétiques orphelines. Nous demandons à être informés correctement afin de prendre les moyens nécessaires pour nous protéger. Trop longtemps, nous avons été tenus volontairement dans l’ignorance la plus totale en ce qui concerne ces maladies et nous avons été isolés en croyant que notre cas était unique, puisque c’est ce que milieu médical nous faisait croire.
		Ce temps est révolu, les communications sont devenues plus rapides et plus faciles d’accès. Maintenant, nous pouvons connaître des vérités trop longtemps restées caché. Nous pouvons enfin sortir de l’ombre et parler avec d’autres familles qui ont connu le même sort que nous. Nous pouvons échanger des informations pour le mieux-être de nos enfants malades. Nous pouvons nous entraider.
		Nous avons des choix de société à faire. Nous devons nous prendre en main et nous assumer; nous ne sommes pas un troupeau de moutons que l’on mène à l’abattoir! Il est de notre devoir et de notre responsabilité à tous de dénoncer ce système qui n’a plus sa place dans notre société et de changer ce qui n’est pas dans notre intérêt collectif. Les maladies génétiques sont là pour rester et elles sont de plus en plus présentes dans nos vies. Nous devons les combattre pour l’avenir de nos générations futures.
		Si vous comparez le taux de natalité dans nos populations, vous constaterez que la décroissance est dramatique. Par exemple, au Québec, en 1981, nous avions 95 247 naissances enregistrées et en 2004, nous n’en avons connues seulement 72 500, soit une baisse de 23%. À ce rythme, la population franco-canadienne elle-même est menacée. D’ici les 200 prochaines années, elle pourrait disparaître à jamais.
		L’accroissement naturel des populations fondatrices canadiennes est en chute libre. Le taux de natalité est parmi les plus bas dans le monde. Les couples ont leurs enfants de plus en plus tardivement, passant de l’âge moyen de 24 ans à 29 ans, depuis les 10 dernières années. Cela est dû au travail des deux conjoints et au niveau d’endettement qui ne cesse de croître. Nous n’avons plus le temps de faire des enfants ou nous n’en voulons plus, par crainte de maladie mortelle.
		Des couples qui ont perdu un enfant à cause d’une maladie génétique peuvent maintenant avoir d’autres enfants grâce à la recherche et à l’évolution de la science. Nous avons plusieurs cas de familles qui ont réussi à donner la vie à des enfants seins après en avoir perdu un premier. Nos enfants sont notre avenir, nous devons y réfléchir sérieusement.
		Nous savons déjà que les gènes se transmettent des parents aux enfants. Faisons alors un petit exercice ensemble pour s’y retrouver. Nous avons tous deux parents qui ont eux aussi deux parents chacun. Ceux-ci ont aussi deux parents et ainsi de suite. Si vous calculez le nombre de prédécesseurs que vous avez pour chaque être humain sur cette terre, vous en arriverez au chiffre phénoménal de 4096 arrière arrière grands-parents à la 12e génération qui vous précède. Comment s’y retrouver avec tout ce monde dans notre génétique, voilà toute la question!
		À l’inverse, un couple qui a eu 12 enfants en l’an 1680 pourrait avoir eu au-delà de 88 000 000 descendants. Assez incroyable, n’est-ce pas? Voilà pourquoi, dans certaines régions où les populations vivaient en isolement (vase clos), nous allons retrouver les mêmes prévalences génétiques ou maladies génétiques héréditaires. Cela est dû à l’effet fondateur. Les distances parfois grandes qui séparaient les villes et les villages faisaient en sorte que les gens de ces régions se mariaient entre eux.
		Donc, les gènes étaient ainsi transmis de génération en génération. Les porteurs de gènes défectueux engendrent des porteurs, cela est bien naturel. Le fait d’être porteur d’un gène défectueux, ça ne se lit pas sur le visage.
		Au Québec, par exemple, certaines affirmations scientifiques avancent le fait que tous les québécois ont tous des ancêtres en communs. La généalogie intéresse de plus en plus les scientifiques, qui y voient une source d’information de premier rang par rapport aux maladies génétiques. Plusieurs régions du Québec, comme ailleurs au Canada, démontrent des taux de prévalences élevées pour certaines maladies spécifiques. Cela est encore là l’effet fondateur des premiers arrivants.
		En conclusion
		La génétique doit être démystifiée et nous devons apprendre à vivre avec. Ce n’est rien de bien sorcier, mais ce n’est pas toujours facile à comprendre. N’ayons plus peur de poser des questions quand nous ne comprenons pas le langage de notre médecin. Un professionnel de la santé se doit d’expliquer à son client d’une façon claire et compréhensible la situation à laquelle il doit faire face. Il se doit de vulgariser les termes scientifiques trop complexes.
		Pour vous qui travaillez dans le domaine de la santé, vous, médecins, vous, chercheurs et vous, mesdames et messieurs qui œuvrez dans le domaine de la politique, demandez-vous donc qui vous servez?
		Vous avez vécu de mauvaises expériences, on vous a mal informé, on vous a caché des vérités? Vous avez des droits, faites-les respecter. N’hésitez surtout pas à nous en faire part.
		Ce document est l’opinion et le fruit des recherches de Monsieur Denis Fiset, co-fondateur et directeur général de la fondation le monde de Charlotte Audrey-Anne et ses ami(e)s et il en assume l’entière responsabilité.