BioMarin Pharmaceutical Inc. a annoncé que la “Food and Drug Administration” (États-Unis) a approuvé pour la mise en marché le médicament Kuvan(TM) pour le traitement de la phénylcétonurie (PCU). 

Pour plus d’informations: www.kuvan.com.

Agence France-Presse Paris

La revue indépendante Prescrire a attribué jeudi sa «pilule d'or» à un médicament contre une maladie très rare, le Carbaglu (acide carglumique, commercialisé par Orphan Europe), qui offre «une survie normale et prolongée» aux enfants atteints d'un trouble congénital mortel du cycle de l'urée.

Genzyme Canada est heureux d'annoncer que MYOZYME® (alfa d'alglucosidase), une forme de recombinante de l’enzyme humaine acide alpha-glucosidase (GAA), a  été approuvé par Santé Canada le 14 août 2006 pour le traitement des patients atteints de la maladie de Pompe (insuffisance de GAA).   L'approbation de MYOZYME représente une étape significative dans la gestion des cas de  patients canadiens atteints de la maladie de Pompe car c'est la seule thérapie spécifique pour traiter les patients atteints de cette maladie rare, maladie à progression rapide et souvent mortelle. 

Genzyme a aussi développé une thérapie de remplacement enzymatique pour la maladie de Gaucher (Cerezyme), la maladie de Fabry (Fabrazyme) et la maladie de Hurler ou MPS I (Aldurazyme),

Pour plus d’information, consultez votre médecin ou visitez le site de Genzyme.

« La maladie débute parfois à l'adolescence ou à l'âge adulte, mais nous diagnostiquons généralement cette rare incapacité de traiter la vitamine B12 dès les premiers mois de la vie », dit le Dr David Rosenblatt, directeur de la Génétique humaine à l'Université McGill, directeur de la Génétique médicale au département de Médecine du CUSM, chef de la Génétique médicale à l'Hôpital général juif et chercheur principal de l'étude qui vient de paraître. « Les nourrissons peuvent présenter des problèmes respiratoires, alimentaires, visuels et développementaux, alors que les patients plus âgés peuvent développer subitement une maladie neurologique. »

La vitamine B12 est présente dans tous les produits d'origine animale, notamment les produits laitiers, les œufs, la viande, la volaille et le poisson, mais ne se trouve pas dans les plantes. Elle est vitale pour la synthèse des globules rouges et le bon fonctionnement du système nerveux. La vitamine B12 aide également au contrôle des niveaux d'homocystéine dans le corps humain. Ce contrôle est important car une quantité excessive de ce composé peut élever les risques de maladie cardiaque, d'accident vasculaire cérébral et de démence.

Michael, patient type atteint d'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, a aujourd'hui dix-sept ans mais il a été diagnostiqué à l'âge de six mois. Il a dû lutter sans cesse depuis au plan médical contre la maladie. Il est atteint d'un retard de développement, de troubles de la vue et il ne parle pas; il a connu plusieurs crises d'épilepsie à partir de l'âge de trois ans, un accident vasculaire cérébral à sept ans et souffre depuis d'arthrite rhumatoïde et de scoliose. Le diagnostic de Michael, qui a conduit au traitement par voie d'injections quotidiennes de vitamine B12, a été réalisé au laboratoire du Dr Rosenblatt au CUSM, l'un des deux seuls centres au monde à pratiquer ces tests.

Au terme de plus de 20 ans de collecte de données, le Dr Rosenblatt, son étudiant Jordan Lerner-Ellis et leur équipe ont maintenant découvert certains des mystères de cette maladie rare mais invalidante. « À l'aide de plus de 200 échantillons provenant de patients, qui représentent la majorité des 350 cas connus dans le monde, nous avons identifié le gène responsable, désigné MMACHC », dit le Dr Rosenblatt. « En collaboration avec le laboratoire du Dr James Coulton, du département de Microbiologie et d'Immunologie de l'Université McGill, nous avons utilisé la modélisation par ordinateur pour établir la similitude entre la protéine codée par le gène MMACHC et une protéine en jeu dans le métabolisme bactérien de la vitamine B12. « Cette nouvelle relation entre l'espèce bactérienne et l'espèce mammalienne peut nous aider à mieux comprendre comment l'humain utilise la vitamine B12. Au bout du compte, ces découvertes nous ont permis d'élaborer des tests de diagnostic précoce et d'évaluation de porteurs de la maladie, qui n'étaient pas possibles auparavant et pourraient ouvrir la voie à des traitement améliorés pour les sujets atteints d'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, comme Michael.

Cette découverte, qui offre un diagnostic précoce et des options thérapeutiques à l'égard de maladies génétiques comme l'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, marque un progrès qui améliore la vie des personnes souffrant de cette maladie génétique rare et invalidante », dit le Dr Roderick McInnes, directeur scientifique de l'Institut de génétique des IRSC. Cette percée sème un espoir pour Michael et sa famille, et pour de nombreux autres sujets atteints par la maladie. « Michael est un enfant très affectueux et très aimant, qui a dû surmonter de grands défis », dit sa mère Karen. « Nous sommes ravis que cette recherche puisse un jour donner à des enfants courageux comme Michael la chance de lutter pour une meilleure qualité de vie. »

Ian Popple
Coordonnateur des communications (Recherche)
Relations publiques et Communications, CUSM
514-843-1560

- le traitement peut diminuer les symptômes et améliorer vos capacités à effectuer vos tâches quotidiennes;

- il peut ralentir le taux de complication associée  à l’Hypertension Tension Artérielle Pulmonaire;

- il peut diminuer la pression anormalement élevée dans les poumons;

- il peut permettre au cœur de faire circuler le sang plus librement et efficacement.

Pour plus d’information, consultez votre médecin ou visitez le site d’Actelion.

Mars 2004 - ZAVESCA® (miglustat) approuvé par Santé Canada. Produit par ACTELION Pharmaceuticals pour le traitement des patients adultes atteints de la maladie de Gaucher ne pouvant recevoir le traitement de remplacement enzymatique.

ZAVESCA® (miglustat): 1er inhibiteur de la synthèse du substrat de surcharge et 1er traitement par voie orale de la maladie de Gaucher de type 1 légère à modérée.ZAVESCA® possède un mécanisme d’action original. Il agit par inhibition d’une enzyme, la glucosyl-céramide synthétase, impliquée dans la synthèse de glucosyl-céramide. Cette action permet à l’activité catabolique résiduelle de la b-glucocérébrosidase du patient d’épurer les cellules de Gaucher de leur surcharge. Les études cliniques ont démontré l’efficacité significative et durable de ZAVESCA® à la posologie de 300mg/j sur les signes cliniques et les paramètres hématologiques. L’effet indésirable le plus fréquemment associé à la prise de ZAVESCA® sont des troubles digestifs, qui peuvent être prévenus grâce à des conseils nutritionnels appropriés et contrôlés par la prise de lopéramide.

Niemann-Pick type C: une étude de deux ans a aussi été effectuée avec Zavesca pour le traitement de la maladie de Niemann-Pick type C et le médicament est en processus d'approbation. Il est disponible pour accès compassionnel.

Pour plus d’information, consultez votre médecin ou visitez le site d’Actelion.